Метод неонатального скрининга позволит на ранних стадиях выявить фенилкетонурию

В лаборатории медико-генетической консультации Окружного кардиологического диспансера «Центра диагностики и сердечно-сосудистой хирургии» (г. Сургут, ХМАО-Югра) впервые внедрена технология определения генной мутации для установления точного диагноза тяжелого наследственного заболевания фенилкетонурия, которое без лечения сопровождается нарушениями психического развития ребенка и ведет к инвалидизации.

В 2006-2007 году в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» за счет средств регионального бюджета проводилась генетическая диагностика пациентам с подозрением на наследственную патологию путем подготовки биологического материала в медико-генетической консультации и отправки его в федеральные центры на подтверждение диагноза.

Теперь югорчанам стал доступным вид исследований, когда возможно без выезда в федеральные центры подтвердить или исключить диагноз в более ранние сроки. Это позволит своевременно получить адекватное лечение специализированными лечебными смесями и предупредить отклонения в умственном развитии ребёнка, тем самым улучшить прогноз заболевания.

Суть методики, по словам Надежды Гильнич, заведующей медико-генетической консультации, заключается в том, что из небольшого объема крови пациента в лаборатории выделяют участок ДНК и искусственно копируют его в пробирке, при этом исходное количество гена увеличивается в миллионы раз. По завершении работы исследователь однозначно может сказать, имелись ли в исходном образце крови мутации или нет.

Методом неонатального скрининга врачами-генетиками ежегодно выявляются около 3-4 случаев заболевания  фенилкетонурией в округе.

В Киеве будут ликвидированы территориальные медицинские объединения, занимающиеся закупкой лекарств

До конца июня в Киеве будут ликвидированы территориальные медицинские объединения, занимавшиеся закупкой лекарств, – заявил Владимир Сивкович.

 «Территориальные медицинские объединения в городе Киеве должны быть ликвидированы. Они, по сути, лишили главврачей права быть самостоятельными даже в закупках необходимых лекарств», - заявил вице-премьер-министр Украины Владимир Сивкович в интервью агентству «Интерфакс-Украина» в четверг.

Вице-премьер считает, что 42 тысячи. медицинских работников Киева по существу были ограничены в своих правах в связи с работой таких объединений.

«До конца июня в Киеве будет уничтожена эта коррупционная схема и будет восстановлен законный порядок финансирования больниц», - заверил Владимир Сивкович.